基因检测 管什么 如何管

    |     2014年3月1日   |   医学动态   |     0 条评论   |    1883

“叫停令”让基因测序临床应用遭遇“严冬”,而大众基因检测服务却因不在管辖范围内,而不受管控。业内专家直呼,一纸文书“没管在点上”。

究竟基因检测该管什么?如何管?业内专家有话要说。

“黑区”仍是管理真空

在某知名基因检测公司的主页上,“XXX不在此次管辖范围内,我公司服务会继续照常进行”的字眼被放在显著位置上。

“只要你的一滴血,甚至一点点口水,就能预测你一生可能遭遇的疾病并加以预防……”类似具有诱惑性的语言仍在网络上随处可见。

在采访中,解放军总医院肿瘤内科主任医师胡毅初闻两部委合力整顿基因测序市场时,拍手叫好;探知究竟后,却失望地指出,当前一些健康管理机构、基因检测公司纷纷推出了各类基因检测项目,这些项目与临床检验相比,更加混乱,更需要规范。然而,此次出台的政策没能对社会化的基因检测进行整顿和规范,实在遗憾。

浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣告诉记者,目前,在各地对于与医疗机构对接、承担该医疗机构基因测序服务的第三方生物医药公司,是需要进行临床医疗机构注册的。换句话说,这些机构一方面接受当地工商部门的管理,另一方面也必须在当地卫生主管部门注册,同时会接受定期的实验室检查等,虽然相关的管理措施有待完善,但其资质、信誉还是有所保证。相关的公立医疗机构、民营医疗机构以及商业体检公司,更是需要接受多方领导和飞行检查,最多属于管理“灰区”。

“与此相比,一些只需在工商机构注册、主打生物技术的公司,才是真正亟须管理的环节。”祁鸣说,由于注册成功后,没有任何部门对其经营内容、检测方法、实验室环境等进行监管,因此这一产业鱼龙混杂,其所涉及的基因检测内容、结果分析等准确率难以判断,“一些无良商家根本不对相关样品进行分析,就直接乱编检测报告,其危害性可想而知”。

当记者询问,此次“灰区”基因测序服务叫停,是否会导致患者涌入“黑区”?业内专家坦言并不排除类似情况发生。记者随后致电多家生物技术公司,询问近日来做产前诊断的孕妇是否增多,相关服务人员虽然没有正面回答,但并不讳言,每天都会接到类似的咨询电话,而他们的此项服务将一直对外开放。

内容管理大于形式管理

“当前注重形式不重内容的管理办法,或许是一个最为简单和机械的方法,没有考虑到基因组医学和基因测序发展的特征和现状,应该根据基因组医学和基因测序发展的特点来量身定制一个好的管理模式。”卢大儒在微信中的建议,在采访中得到了一些业界专家的赞同。

我国著名医学遗传学专家、原中国协和医科大学细胞分子遗传实验教学中心主任黄尚志教授表示,此次“叫停令”主要是对基因测序的形式进行管理,包括基因测序的仪器、试剂、分析软件等,但基因检测的核心是基因本身,对什么基因进行测序,测序的科学意义和临床价值是什么,什么样的基因可以进行检测,能够对疾病起到风险评估、预防、诊断和治疗的指导作用,这些问题需要解答,而“叫停令”却没有涉及。

“不能简单地根据一些文献就直接将基因检测用于临床,需要深入的研究和不同单位的相互验证,每个基因检测的临床价值和意义需要专业的科学家进行评审。”卢大儒说。

此外,祁鸣表示,当前很多疾病,特别是肿瘤等慢性病,是环境和基因共同作用的结果,因此,如何分析最终的检测结果,需要专业人士解答。然而,目前,我国还没有相关的人员准入资质和官方认可的继续教育课程。

“遗传咨询师也不只是临床医生的专利,应该向社会推广。让他们能够为社会化的基因检测进行正确的解读。希望中国遗传学会和中华医学会医学遗传学分会承担起这方面的职责,组织更多的医学遗传学工作者为基因检测事业的发展作贡献。”卢大儒说。

祁鸣介绍,目前欧美国家对于基因检测的管理并不简单地归为医疗器械管理,而是由美国联邦政府成立相应机构进行资质审查,主要分为3个部分:一是对基因检测机构的主任进行资质认证,主任应在博士毕业或接受临床住院医师培训后,接受2年专门的临床基因检测培训,此后须参加全国性考试考取执业证书;二是从事相关基因检测的服务机构需要接受临床实验室改进修正案标准(CLIA)对其硬件、软件、管理等各个环节的认证,并通过预运行,证明自身服务能力,且每半年实验室会接受FDA定期检查和不定期飞行检查,以保证正常高质量运行;三是具体检测项目需要向州政府申报备案,对其标准操作流程、检测内容科学依据、风险可控性、检测方法技术可行性、质量管理等内容进行审核。

“事实上,美国FDA认为没有必要,也自知没有能力对基因检测内容进行把控,因为平均每3天~5天,就会有一个基因与疾病的关系被确定从而进入临床服务领域。因此FDA将内容把控权限下放给每个实验室主任,由他们根据自身实验室条件,决定开展服务的内容和选择合适的方法技术。当然,一旦在检查中发现问题,相关负责人和研究机构将受到严厉惩罚。”祁鸣说。

封杀不如疏导

虽然,在采访中,多位专家对这种急刹车式的管理颇为震惊,但也表示理解。国家层面的管理规定其目的应该是推动基因组医学临床转化,更好地为患者造福,促进基因检测行业的发展。

然而,卢大儒也直言,“出台什么样的文件,采取什么样的方法进行管理,应该广泛听取意见,至少要有一个讨论稿让社会进行讨论,除了组织更多的专家讨论之外,通过舆论吹风引导,让老百姓理解和认可这个规范的整顿,然后逐步规范,人性化一些,给出一个时间表,而不是一下子叫停。”

黄尚志则表示,对于专业的科学问题,制定相关政策,需要有专业的学者群策群力。

“至今一些基因检测机构以及医疗机构中的基因测序服务已经暂停10余天,相关的人员无所事事,长此以往,一些小公司可能就会关门,医疗机构也可能因取消相关服务而撤销相关部门;此外,投资方如迫于政策压力,停止对基因检测企业的关注和投资,那么我国整个基因检测产业将受到重创。”祁鸣表示,当前,我国基因检测技术临床应用仍紧紧追赶国际先进水平,二代测序技术的运用则处于领先地位,如果因为此事导致设备、机构、人员等在内的整个产业链中断,再重新建立不仅费时费力,也会错失发展良机。

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