黏脂贮积症Ⅰ型-内科诊疗技术和常规

    |     2019年7月12日   |   内科学   |     0 条评论   |    795

为了帮助参加2015年内科学考试的考生顺利复习,医学生学习网|搜集了内科诊疗技术和常规的知识点,希望对大家有所帮助。

(一)发病原因

黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

本型黏脂贮积症的发病机制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低,这种酶在正常时分解唾液酸糖蛋白和神经节苷脂。病人体内由于这种酶活性不足,使这两种类脂沉积在神经组织和其他组织内而发病。

病理:周围淋巴细胞和骨髓细胞有细胞质颗粒和粗大空泡,空泡内充有沉积物质。组织化学染色,包涵体内中性黏多糖和糖脂增加。肝脏活组织检查发现肝细胞和库普弗细胞内有大量空泡。腓神经活检显示髓磷脂变性。电子显微镜检查,包涵体空泡周围包以外膜,其内有亲水性小颗粒及少量结构粗糙的髓磷样特征物质。

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